Ένα μικρό κορίτσι από το Leicester είναι ο μόνος άνθρωπος στον κόσμο που έχει διαγνωστεί με την αρκετά σπάνια ασθένεια του «Benjamin Button».
Η Isla Kilpatrick-Screaton, 4 ετών, γεννήθηκε με ακρογναθική δυσπλασία (Μandibuloacral dysplasia), μια σπάνια ασθένεια και μάλιστα οι γιατροί της ανακάλυψαν ότι είναι η μόνη στον κόσμο με αυτή τη δυσπλασία.
Η ακρογναθική δυσπλασία (MAD) χαρακτηρίζεται από βραχυσωμία, κρανιοπροσωπικές και σκελετικές ανωμαλίες, καθυστέρηση της σύγκλεισης των πηγών του κρανίου, ακρο-οστεόλυση, δυσκαμψία των αρθρώσεων και στικτές δερματικές χρωστικές αλλοιώσεις. Οι εκδηλώσεις αυτές μπορεί να συνδέονται με λιποατροφία και ενίοτε προγηρία.
Η προγηρία, γνωστή και ως Σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HGPS), πλήττει μόλις έναν ανά 4 εκ. ανθρώπους. Η ασθένεια συνεπάγεται ότι το σώμα γερνά με υπερβολικά γρήγορο ρυθμό και συνήθως εμποδίζει τη φυσιολογική εξέλιξη της ζωής.
Όπως αναφέρεται και στο βίντεο που θα δείτε, η ακρογναθική δυσπλασία στη δική της περίπτωση, προκαλεί πρόωρη γήρανση σημαντικών οργάνων όπως των νεφρών και της καρδιάς, κάνοντάς τη να μοιάζει πολύ μεγαλύτερη από την πραγματική της ηλικία.
Η μητέρα της Isla ανέφερε σε συνέντευξή της: “Οι γιατροί ήρθαν αντιμέτωποι με κάτι που δεν είχαν δει ποτέ ξανά και δεν ήταν σε θέση να μας δώσουν ξεκάθαρες απαντήσεις. Δεν υπάρχει κάποιο περιστατικό με το οποίο να μπορεί να συγκριθεί η κατάσταση της Isla ”.
Η οικογένειά της κάνει ό,τι μπορεί για να ζει την κάθε μέρα στο έπακρο η τετράχρονη. Μάλιστα από τη στιγμή που μοιράστηκαν την ιστορία της στο TikTok, αρκετοί φαν από όλο τον κόσμο άρχισαν να την ακολουθούν.
Θαυμαστές και followers η μικρούλα όμως έχει και στον λογαριασμό της στο Instagram. Λογαριασμό που διαχειρίζεται η μητέρα της και που αναρτά συχνά στιγμές από την καθημερινότητά τους.
Πηγή:https://www.mothersblog.gr/
