Νέα θεραπευτική προσέγγιση για τη ριζική αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας

Νέους δρόμους ανοίγει, σύμφωνα με τον καθηγητή, πρύτανη του ΕΚΠΑ και πρόεδρο της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας κ. Θάνο Δημόπουλο, η έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) για τη γονιδιακή θεραπεία με το Zynteglo για τη μείζονα β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) σε ασθενείς άνω των 12 ετών, με γονότυπο β+ (δηλ. με ελάχιστη παραγωγή β-αλυσίδων σφαιρίνης), οι οποίοι είναι επιλέξιμοι για αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων, αλλά δεν διαθέτουν συμβατό συγγενή δότη.

Πρόκειται για ένα κυτταρικό προϊόν που παράγεται από τα ίδια τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς με θαλασσαιμία, στα οποία γίνεται εισαγωγή ενός φυσιολογικού αντιγράφου του γονιδίου της β-σφαιρίνης και τα οποία επιστρέφονται με ενδοφλέβια χορήγηση, ως γενετικά διορθωμένα πλέον, πίσω στον ασθενή, μετά από ένα μυελοκατασταλτικό σχήμα προετοιμασίας.

Όπως ανακοινώθηκε στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Αιματολογίας που διεξήχθη στο Άμστερνταμ από 13-16/06/2019, οι 31 ασθενείς που υποβλήθηκαν σε γονιδιακή θεραπεία με το προϊόν Zynteglo στις τρέχουσες διεθνείς κλινικές μελέτες φάσης 3, HGB 207 και HGB212, που συμπεριλαμβάνουν ασθενείς με β+ γονοτύπους (εκτός της IVS-I-110 μετάλλαξης) και ασθενείς με β0 γονοτύπους ή την IVS-I-110 μετάλλαξη, αντίστοιχα, παραμένουν στην πλειονότητά τους ανεξάρτητοι μεταγγίσεων, σε διάστημα παρακολούθησης 3-22 μήνες, διατηρώντας αιμοσφαιρίνη 8.8-13.6 gr/dl.

Στην κλινική μελέτη HGB 212 συμμετέχει και η Ελλάδα και συγκεκριμένα, το νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου (Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων -Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας) με κύρια ερευνήτρια την κα Ευαγγελία Γιαννάκη και δύο Έλληνες ασθενείς οι οποίοι υποβλήθηκαν στη διαδικασία.

Σύμφωνα με τον πρύτανη του ΕΚΠΑ κ. Δημόπουλο, αυτή η θεραπευτική προσέγγιση είναι εξαιρετικά σημαντική για το μέλλον της αντιμετώπισης της Μεσογειακής Αναιμίας.