Tι άλλαξε τα τελευταία 17-18 χρόνια, στην κοινωνία μας, την υγεία, τον τομέα της γενετικής του ανθρώπου; Ένα εύλογο ερώτημα, που προέκυψε, όταν κάναμε αναπόφευκτα τη σύγκριση, με τα χρόνια κυκλοφορίας της εφημερίδας ΜΑΓΝΗΣΙΑ, θέλοντας να δούμε την παράλληλη διαδρομή των καθημερινών ειδησεογραφικών εξελίξεων και της επιστημονικής ροής στην γενετική… Εντοπίσαμε τον άνθρωπο, που θεωρούμε, ότι μπορεί να εξηγήσει αυτές τις εξελίξεις αλλά και τα όσα ενδεχομένως «ανοίγονται» μπροστά μας για το μέλλον… Πρόκειται για τον ομότιμο καθηγητή γενετικής και γενετικής του ανθρώπου στο ΑΠΘ, Κωνσταντίνο Τριανταφυλλίδη, ο οποίος στο νέο του βιβλίου, με τίτλο “Η Γενετική του Ανθρώπου στον 21ο Αιώνα”. Το DNA συναντά την τεχνητή νοημοσύνη – Απαντήσεις σε 111 ερωτήματα που αφορούν τη ζωή μας (Ακαδημαϊκές Εκδόσεις Ι. ΜΠΑΣΔΡΑ Κ ΣΙΑ ΟΕ), αποκωδικοποιεί τα αποτελέσματα διεθνών μελετών, ακριβώς για αυτά τα ζητήματα.
Όπως επισημαίνει αρχικά ο καθηγητής, πρόκειται για μια νέα αυγή της γονιδιωματικής εποχής. Οι πρώτες αλληλουχίες του DNA του ανθρώπου δημοσιεύτηκαν το 2003. Τον Μάρτιο του 2022 όμως δημοσιεύτηκε η πρώτη πλήρης αλληλουχία του ανθρώπινου DNA, δηλαδή μόλις πριν 3 χρόνια. Παρόλα αυτά, χάρις στην εντυπωσιακή πτώση των τιμών στην αλληλούχιση του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος από ~3 δισεκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ το 2003, σε λιγότερο από ~1000 $ ΗΠΑ ανά γονιδίωμα σήμερα, σημαίνει ότι η αλληλούχιση ολόκληρου του DNA ενός ασθενούς μπορεί να πραγματοποιηθεί εύκολα και γρήγορα με σημαντικές επιπτώσεις στη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία ασθενειών.
Συνέντευξη στον Ηλία Κουτσερή
Έγκαιρη αντιμετώπιση 200 θεραπεύσιμων κληρονομικών ασθενειών!
Παράλληλα, ανακοινώθηκαν και υλοποιούνται σημαντικά προγράμματα, όπως η
αλληλούχιση του γονιδιώματος νεογέννητων στην Αγγλία και τη Νέα Υόρκη για να αντιμετωπιστούν έγκαιρα 200 θεραπεύσιμες κληρονομικές ασθένειες.
Το 2013 αποδείχθηκε ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα (όταν 1 ωάριο γονιμοποιείται από 1 σπερματοζωάριο και στη συνέχεια χωρίζεται για να σχηματίσει 2 έμβρυα) έχουν διαφορές στη DNA τους σύνθεση. Πριν από αυτή την ανακάλυψη, πιστευόταν ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα είναι 100% γενετικά πανομοιότυπα και ότι το τεστ DNA δεν μπορούσε να χρησιμοποιηθεί σε περιπτώσεις εγκληματικότητας ή πατρότητας που
αφορούσαν μονοζυγωτικά δίδυμα.
Επιγενετικές μεταβολές στο DNA
Σύμφωνα με τον κ. Τριανταφυλλίδη, μέχρι πρόσφατα, γνωρίζαμε ότι τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται από τη μία γενιά στην άλλη με το DNA και ότι ο φαινότυπος αλλάζει μόνον όταν αλλάξει ο γενότυπος, δηλ. όταν συμβούν μεταλλαγές στα γονίδια.. Πριν μερικά χρόνια έγινε γνωστό, ότι πέραν αυτού του συστήματος κληρονόμησης, υπάρχουν πληροφορίες κληρονομήσιμες οι οποίες μπορεί να μεταφερθούν από τη μία γενιά στην άλλη, αλλά οι αλλαγές αυτές δεν περιλαμβάνουν μεταλλαγές στο DNA, αλλά περιλαμβάνουν επιγενετικές μεταβολές στο DNA. Ακόμη πιο συναρπαστικό, είναι ότι αυτές οι αλλαγές στη γονιδιακή έκφραση, λόγω του περιβάλλοντος των γονέων, μπορούν να κληρονομηθούν, πράγμα που σημαίνει ότι οι εμπειρίες ζωής των προγόνων μας, μπορούν να επηρεάσουν θεμελιωδώς τη βιολογική σύνθεση και χαρακτηριστικά απογόνων μας».
Μοριακό βιολογικό νυστέρι
Σημαντικό επίσης το γεγονός, ότι ανακαλύφθηκε το μοριακό βιολογικό νυστέρι. Ειδικότερα, αναπτύχθηκε η επαναστατική μεθοδολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR/ Cas9 και χρησιμοποιείται ήδη για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής
και μεσογειακής, δύο κληρονομικές ασθένειες που είναι συχνές στη χώρα μας
Παράλληλα, η γονιδιακή θεραπεία επιτρέπει σε ένα κωφό παιδί να ακούει για πρώτη φορά. Οι περισσότεροι από εμάς δεν έχουμε ακούσει ποτέ για το γονίδιο otoferlin (OTOF), αλλά παίζει αναπόσπαστο ρόλο στην ικανότητά μας να ακούμε μέσω της παραγωγής μιας πρωτεΐνης που επιτρέπει στους ήχους να μεταδίδονται από το αυτί στον εγκέφαλο. Ένας μικρός αριθμός ανθρώπων σε όλο τον κόσμο γεννιούνται με μια κληρονομική μετάλλαξη, που σημαίνει ότι αυτό το γονίδιο είναι ελαττωματικό, αφήνοντάς τους κωφούς που δεν έχουν ακούσει ποτέ ανθρώπινη φωνή. Μια ερευνητική ομάδα τοποθέτησε μικρή δόση λειτουργικών γονιδίων OTOF στο κύτταρα του εσωτερικού του αυτιού σε αγόρι 11 ετών και αποκαταστάθηκε η ακοή
του.
Κατανόηση των ιών
Όπως τονίζει ο Ομότιμος καθηγητής, ο γρήγορος προσδιορισμός της αλληλουχίας RNA του κορωνοϊού SARS-CoV-2 έχει βελτιώσει την κατανόησή μας για τον ιό, τη μετάδοσή του και τις αλληλεπιδράσεις του με το ανθρώπινο γονιδίωμα που επηρεάζουν την ευαισθησία του ανθρώπου σε ασθένειες. Αυτές οι συνεισφορές ενημέρωσαν τα μέτρα δημόσιας υγείας, την ανάπτυξη εμβολίων και τις στρατηγικές θεραπείας.
Κατάκτηση όμως αποτελεί και η αξιοποίηση του DNA για αποθήκευση 275.000 bits πληροφοριών ή η δημιουργία υπολογιστών DNA.
Εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή
Σύμφωνα με τον κ. Τριανταφυλλίδη, στην κλασική ιατρική, με βάση το οικογενειακό ιστορικό και την κλινική εικόνα του ασθενούς, συνταγογραφούνται φάρμακα που συνήθως είναι ίδια για όλους τους ασθενείς. Τα αποτελέσματα όμως δεν είναι ίδια για όλους τους ασθενείς. Η διαφορετικότητα μεταξύ των ασθενών, ως προς την ανταπόκριση στο ίδιο φάρμακο ή στην ίδια δοσολογία του φαρμάκου, έχει αποδειχθεί πλέον ότι οφείλεται σε διαφορές στη γενετική τους σύσταση, αλλά και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, π.χ. ηλικία, διατροφή, τρόπος ζωής, κλπ.
Από τη μελέτη αυτών των επιπτώσεων και χάρης στη μεγάλη πρόοδο της επιστήμης αναπτύχθηκε η εξατομικευμένη ιατρική και η ιατρική ακρίβειας.
Τι μας κάνει μοναδικά ανθρώπους;
Το DNA του ανθρώπου είναι πολύ παρόμοιο (~98,6%) με αυτό του χιμπατζή όπως αναφέρει χαρακτηριστικά ο καθηγητής. Παρόλα αυτά, ο ανθρώπινος πρόσθιος εγκέφαλος έχει αυξηθεί σε μέγεθος και πολυπλοκότητα, σε σχέση με τον εγκέφαλο των χιμπατζήδων, προσεγγίζοντας ένα νέο και ανώτερο επίπεδο γνωστικών λειτουργιών. Αυτό οφείλεται σε γονίδια τα οποία εκφράζονται αποκλειστικά στον εγκέφαλό μας, καθώς και της εξέλιξης της γλωσσικής δεξιότητας του ανθρώπου λόγω του γονιδίου FOXP2.
