Το γεγονός ότι τα σπάνια νοσήματα που υπάρχουν στη χώρα μας είναι εκατοντάδες και έχουν σχέση και με την περιοχή που γεννήθηκε ο καθένας, τονίζει στη ΜΑΓΝΗΣΙΑ και τον Ηλία Κουτσερή, ο Στρατής Χατζηχαραλάμπους πρόεδρος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων Σπάνιων Νοσημάτων και Παθήσεων*.
Ο πρόεδρος εξήγησε, ότι ένα σπάνιο νόσημα δημιουργείται από μια αλλοίωση (μια μετάλλαξη) ενός γονιδίου στο DNA που σημαίνει ότι όταν πρέπει να αναπαράγεται για τη δημιουργία των κυττάρων ενός νέου οργανισμού, κατά καιρούς μέσω της φύσης και πολλών παραγόντων (περιβαλλοντικός, λοίμωξης στρεσογόνος παράγων ή και γενετικός) μακροχρόνια επέρχονται αλλοιώσεις.
Σύμφωνα με τον κ. Χατζηχαραλάμπους, κατά την αντιγραφή του DNA, ένα γονίδιο, ένας κρίκος στην αλυσίδα αλλάζει, έχει γίνει ένα «λάθος φωτοτυπικό», βγαίνει ένα άλλο γονίδιο, το οποίο εκδηλώνει μια άλλη συμπεριφορά, που σημαίνει ότι μπορεί να είναι κάτι που εξωτερικά αλλάζει, μπορεί να έχουμε για παράδειγμα, παχιά αυτιά, μια ιδιαιτερότητα στη μύτη, να μην έχουμε ματοτσίνορα, να έχουμε νύχια διαφορετικά ή ένα μικρό έκτο δάχτυλο, αλλά μπορεί να οργανώνει και πάρα πολλά εσωτερικά προβλήματα στα όργανα, τα οποία θα φανούν σταδιακά, εκτός αν κάποια είναι πολύ νωρίς και πρώιμα εκδηλούμενα.
«Η φύση επιλέγει τα σπάνια νοσήματα στους ανθρώπους»
“Αυτό σημαίνει ότι όσες πιθανότητες υπάρχουν στη φύση να έχω 50 είδη ανεμώνας, 500 διαφορετικά είδη από μεταλλάξεις του κρόκου Κοζάνης ή ενός κρίνου ή μεταλλάξεις σε ένα ζώο, αντίστοιχα, να υπάρχουν τέτοιες περιπτώσεις παθήσεων. Η γενετική δυνατότητα έχει δώσει στους ανθρώπους τη γνώση να παρεμβαίνουν στο γονίδιο, για να κάνουν αυτό που λέμε τα μεταλλαγμένα προϊόντα σε ζώα ή σε φυτά, για να γίνονται πιο ανθεκτικά”, τόνισε ο πρόεδρος της Ομοσπονδίας Συλλόγων Σπάνιων Νοσημάτων.
Σύμφωνα με τον ίδιο, η φύση το επιλέγει αυτό στους ανθρώπους και υπάρχουν σπάνια νοσήματα. Μέχρι στιγμής έχουν καταγραφεί 6.500 ως 7.000, σε μια Ευρωπαϊκή πύλη, βάση της οποίας, οι γιατροί μπορούν να πιστοποιούν ένα σπάνιο νόσημα. Ο κ. Χατζηχαραλάμπους τόνισε ότι κάθε εξάμηνο στην πύλη αυτή μπαίνουν περίπου 50 νοσήματα, που σημαίνει ότι οι γιατροί βρίσκουν στον κόσμο κάτι διαφορετικό που μπορεί να είναι μοναδικό, κάτι που μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε περιοχή της γης.
Νοσήματα ανάλογα με την περιοχή
Το ποια νοσήματα έχουμε και εμφανίζονται στην Ελλάδα είναι συνάφεια των χαρακτηριστικών της φυλής και των γενετικών μας στοιχείων, αλλά και των πληθυσμών που παίζουν πολύ μεγάλο ρόλο και δεν είναι τυχαίο που η Μεσογειακή Αναιμία ως σπάνιο νόσημα παγκοσμίως έχει μεγαλύτερη συχνότητα στην Ελλάδα, λόγω των πειρατών που επικρατούσαν σε νησιά και παράκτιες περιοχές, ενώ δεν συναντιέται σε περιοχές ορεινές. Στις περιοχές που υπάρχουν Βλάχοι και Σαρακατσάνοι, υπάρχουν άλλα νοσήματα, τόνισε ο πρόεδρος.
Ο κ. Χατζηχαραλάμπους τόνισε ότι υπάρχει μια οφθαλμολογική νόσος που λέγεται Laurence-Moon, που όποια άτομα έχουν εντοπιστεί στον κόσμο και ψάχνοντας 400 χρόνια πριν, διαπιστώθηκε ότι ξεκίνησε από μια κοιλάδα της Ελβετίας, που όλοι μετανάστευσαν και γι΄αυτό, πήρε το όνομα της κοιλάδας.
Συγκεκριμένες νόσοι σε ελληνικά νησιά!
Περιστατικά έχουν καταγραφεί και στην Ελλάδα, για παράδειγμα σε χωριό της Σαντορίνης που υπάρχει σύνδρομο τυφλοκώφωσης, που προκαλεί και νοητική στέρηση, όπου υπάρχει αυξημένη συχνότητα, που εντάσσονται στην κοινότητα με έναν τρόπο παραγωγικό. Η νόσος της Νάξου, από την άλλη, είναι καρδιολογικό νόσημα και παρατηρείται και σε άλλες περιοχές λόγω μετανάστευσης των Ναξιωτών.
Ο κ. Χατζηχαραλάμπους τόνισε ότι για να ταυτοποιηθεί ένα γονίδιο και να γνωρίζουμε την πάθηση, είναι το δυσκολότερο πράγμα και εξήγησε ότι συνήθως ξεκινάει μια εκδήλωση στο δέρμα ή σε εσωτερικά όργανα, οπότε αν δεν δείξει συμπτώματα στην βρεφική ηλικία (ποσοστό 30% εμφανίζεται πρώιμα), οι γιατροί καλούνται να αντιμετωπίσουν συμπτώματα και να θεραπεύουν καταστάσεις, εάν και υπάρχουν άτομα που η διάγνωση γίνεται στα 30 και 40 χρόνια!
Στόχος, να βρεθούν θεραπείες
και “ορφανά” φάρμακα…
Το σημαντικό είναι να βρεθεί το γονίδιο που σημαίνει ακριβής ταυτότητα της νόσου, για να μπορούν να βρεθούν και θεραπείες και “ορφανά” φάρμακα, που είναι για εξειδικευμένες θεραπείες, υψηλού κόστους, διότι παράγονται για λίγους ανθρώπους και ευτυχώς καλύπτονται από τη νομοθεσία της χώρας μας και χορηγούνται δωρεάν, προκειμένου να ζήσουν και να έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής οι άνθρωποι που πάσχουν από σπάνια νοσήματα.
Σύμφωνα με τον πρόεδρο της Ομοσπονδίας, η πανδημία του κορωνοϊού έπαιξε μεγάλο ρόλο, γιατί πολλές υπηρεσίες που έπρεπε να παρακολουθούν τους ασθενείς πήγαν πίσω στην εξέλιξη των πραγμάτων, παρόλο που τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης που ασχολούνται με τα σπάνια νοσήματα προσπάθησαν να λειτουργούν ακόμη και με τηλεφωνική συμβουλευτική και υποστήριξη των γιατρών στην περιοχή τους, έκαναν με δυσκολία εξωτερικά ιατρεία και τώρα εξομαλύνεται η κατάσταση.
*Πρόεδρος και της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδοπαθών, Κοινωνιολόγος, Προϊστάμενος του τμήματος Ανάπτυξης Προγραμμάτων Αγωγής Υγείας και Πρόληψης Δ/νση Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας (Υπουργείο Υγείας).
«Είσαι μοναδικός. Είσαι Σπάνιος!»
«Είσαι μοναδικός. Είσαι Σπάνιος» είναι το φετινό μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας των Σπανίων Παθήσεων που εορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου κάθε έτους, η οποία φέτος ήταν αρκετά διαφορετική λόγω της πανδημίας της νόσου COVID-19 και των εκτάκτων υγειονομικών και κοινωνικοοικονομικών συνθηκών που έχει επιφέρει παγκοσμίως.
Η ευαισθητοποίησή μας για τις σπάνιες παθήσεις είναι απαραίτητη, καθώς πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν σήμερα με μια σπάνια νόσο, ενώ υπάρχουν πάνω από 7.000 χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές και συχνά θανατηφόρες σπάνιες παθήσεις. Ωστόσο, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την πλειονότητά τους και πολλές από αυτές δεν διαγιγνώσκονται. Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν επίσης πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες ασθένειες και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές, συχνά χρόνιες και προοδευτικές, ασθένειες. Για πολλές σπάνιες παθήσεις, εκδηλώσεις μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων ασθενειών εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση (πηγή Orphanet).
