Από τον νευρολόγο του ΚΔΗΦ ΑμεΑ
Δημήτριο Κουπριντζιώτη
Το Κέντρο Διημέρευσης και Ημερήσιας Φροντίδας ΚΔΗΦ ΑμεΑ του Δήμου Βόλου αποτελεί δομή που λειτουργεί στο πλαίσιο της πράξης «Επιχορήγηση Δήμου Βόλου για τη συνέχιση λειτουργίας ΚΔΗΦ ΑμεΑ Βόλου» με Κωδικό ΟΠΣ 6003252 στο Πρόγραμμα «Θεσσαλία 2021-2027».
Πληροφορίες για τις υπηρεσίες της δομής 7:00-15:00 στο τηλέφωνο 2421031225 και στη διεύθυνση Λήμνου 12, Παλαιά.
Όλο και περισσότερο απασχολεί την ελληνική κοινωνία το παιδί με ειδικά προβλήματα ή με ιδιαίτερες ανάγκες. Η εγκεφαλική παράλυση αποτελεί ένα από τα συχνότερα προβλήματα που απασχολεί παιδιάτρους – παιδονευρολόγους αλλά και γιατρούς πολλών άλλων ειδικοτήτων, καθώς εκφράζεται με κινητικό έλλειμμα που μπορεί συνοδεύεται με διαταραχές ακοής, λόγου και ομιλίας, μαθησιακές διαταραχές και ψυχολογικά – ψυχιατρικά προβλήματα. Ο όρος εγκεφαλική Παράλυση (ΕΠ) χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα συνδρόμων με κύριο χαρακτηριστικό την κινητική αναπηρία που οφείλεται σε μία μη προϊούσα βλάβη ή διαταραχή στον αναπτυσσόμενο (ανώριμο) εγκέφαλο αλλά συχνά με μεταβαλλόμενη πορεία. Ο όρος δεν αναφέρεται ούτε στην αιτιολογική προέλευση του προβλήματος αλλά ούτε στην σοβαρότητα του, αλλά αφορά στατικές εγκεφαλοπάθειες μέχρι το τέλος της νεογνικής ηλικίας και κατά ορισμένους και των πρώτων παιδικών χρόνων.
Αφορά εγκεφαλοπάθειες που χαρακτηρίζονται από α) συγκεκριμένη νευρολογική διαταραχή, σπαστικότητα, δυσκινησία ή αταξία β)εγκαθίστανται πριν από το τέλος της νεογνικής περιόδου γ) δεν είναι προϊούσες και δ) συχνά συνοδεύονται από άλλες διαταραχές , όπως αναφέρθηκε παραπάνω. Συνιστά συνεπώς μία νοσολογική οντότητα που ανάλογα με τη σοβαρότητα και την έκταση της εγκεφαλικής βλάβης μπορεί να προκαλέσει μείζονα αναπηρία με πολλαπλά διαγνωστικά και θεραπευτικά διλήμματα.
Η διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης είναι διάγνωση εξ αποκλεισμού. Τα κύρια χαρακτηριστικά της είναι ο στατικός χαρακτήρας και η παρουσία ποικίλων κινητικών δυσκολιών που οφείλονται σε εγκεφαλική δυσλειτουργία. Πρέπει λοιπόν να διαφοροδιαγνωσθεί από ένα αριθμό άλλων νευρολογικών προβλημάτων, όπως εκφυλιστικά και νευρομυϊκά νοσήματα, βλάβες του νωτιαίου μυελού, ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού και τη νοητική υστέρηση.
Η διάκριση μεταξύ των καταστάσεων αυτών απαιτεί συχνή επανεκτίμηση του περιστατικού και πραγματοποίηση ορισμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Η συχνή συνύπαρξη της Εγκεφαλικής Παράλυσης με κακή θρέψη, συγκαμψίες των αρθρώσεων, εξαρθρήματα και ψυχονοητικά ελλείμματα μπορεί να δίνουν την ψευδή εντύπωση εκφυλιστικού νοσήματος. Γενικεύσεις στη διαφορική διάγνωση της εγκεφαλικής Παράλυσης δεν υπάρχουν. Όμως ορισμένα σημεία είναι ιδιαίτερα χρήσιμα και αναφέρονται παρακάτω.
Το πρώτο πρόβλημα είναι εάν μία καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη είναι αρκετή για να διαγνωσθεί η Εγκεφαλική Παράλυση. Για παράδειγμα ένα βρέφος 9 μηνών που δεν κάθεται ή ένα 18 μηνών που δεν βαδίζει έχει ¨αναγκαστικά¨ πρόβλημα; Για να απαντηθεί το ερώτημα πρέπει να διευκρινιστεί εάν συνυπάρχουν ελλείμματα και σε άλλους κινητικού τομείς, πόσο ανώριμος είναι ο τρόπος εκτέλεσης των κινήσεων, ποιος είναι ο ρυθμός της μέχρι τώρα ανάπτυξης κ.λπ.
Πρέπει επίσης να γίνει πλήρης νευροαναπτυξιακή εξέταση για να εντοπισθούν τα ευρήματα που αντικειμενικά τεκμηριώνουν μια εγκεφαλική βλάβη. Εάν παρόλα αυτά υπάρχει ακόμα αμφιβολία, ο γιατρός θα πρέπει να τηρήσει επιφυλακτική στάση και να ζητήσει επανεκτίμηση σε τακτά χρονικά διαστήματα.
Όταν τεκμηριωθεί το κινητικό πρόβλημα, πρέπει να διευκρινιστεί αν οφείλεται σε διαταραχή του εγκεφάλου/ του νωτιαίου μυελού του περιφερικού νευρικού συστήματος. Η παρουσία μυϊκής αδυναμίας, έντονης υποτονίας, καταργημένων αντανακλαστικών ευνοεί τη δεύτερη περίπτωση, ενώ η φυσιολογική μυϊκή ισχύς σε συνδυασμό με υπερτονία και αυξημένα αντανακλαστικά ευνοούν την πρώτη περίπτωση. Είναι προφανές ότι η συνύπαρξη ψυχοδιανοητικών προβλημάτων ευνοεί τη διάγνωση βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος. Επιπλέον, η παρουσία κάποιων από τους γνωστούς παράγοντες κινδύνου της ΕΠ όπως προωρότητα, πιθανές λοιμώξεις ή επιπλοκές τοκετού ευνοεί τη διάγνωση αυτή αλλά δε τη θέτει. Υπενθυμίζουμε ότι, παρόλο που ένα βρέφος με περιγεννητική ασφυξία είναι ενδεχόμενο να εμφανίσει ΕΠ, πολλά από αυτά δεν εμφανίζουν. Αντίστροφα, η απουσία κάθε παράγοντα κινδύνου χωρίς να αποκλείει χωρίς να αποκλείει την ΕΠ (25-35% των περιπτώσεων της ΕΠ δεν έχουν παράγοντες κινδύνου), πρέπει να οδηγήσει σε πιο συστηματική αναζήτηση άλλων αιτιών. Η συνηθέστερη αιτία κινητικής καθυστέρησης δεν είναι η ΕΠ, αλλά η νοητική καθυστέρηση. Δεδομένου μάλιστα ότι η ΕΠ μπορεί να συνδυάζεται και με νοητική καθυστέρηση το πρόβλημα διαφορικής διάγνωσης μεταξύ των δύο αυτών καταστάσεων είναι εμφανές.
Στην αμιγή νοητική υστέρηση η κινητική καθυστέρηση είναι ελαφριά ή μέτρια και δεν συνοδεύεται από σπαστικότητα ή άλλα παθολογικά ευρήματα. Αντίθετα, στην ΕΠ προέχει το κινητικό έλλειμμα και συνοδεύεται από τα αντικειμενικά ευρήματα της αντικειμενικής εξέτασης. Σε αρκετές περιπτώσεις χρειάζεται αρκετή παρακολούθηση για να διαφοροδιαγνωσθούν οι δύο περιπτώσεις. Η παρουσία ορισμένων ευρημάτων στην αντικειμενική εξέταση όπως αυξανόμενο μέγεθος κρανίου, τα καταργημένα τενόντια αντανακλαστικά ή μεγάλη μυϊκή αδυναμία οφείλει να οδηγήσει τη διαγνωστική σκέψη σε κατευθύνσεις άλλες από την ΕΠ.
Ο απαιτούμενος παρακλινικός έλεγχος εξαρτάται από τις ιδιαιτερότητες του περιστατικού σε κάθε περίπτωση όμως χρειάζεται μία απεικονιστική εξέταση του εγκεφάλου. Στις περισσότερες περιπτώσεις ΕΠ οι εξετάσεις αυτές θα δείξουν παθολογικά ευρήματα και θα συμβάλλουν στην διάγνωση. Τα συνηθέστερα ευρήματά είναι η διάχυτη ή εντοπισμένη εγκεφαλική ατροφία , δυσπλαστικές καταστάσεις (π.χ. αγενεσία μεσολοβίου, διαταραχές της της αρχιτεκτονικής του φλοιού, (π.χ. φλοιώδεις ετεροτοπίες) και κροταφικού τύπου βλάβες, όπως έμφρακτα, αποτιτανώσεις, περιοχές λευκομαλάκυνσης, κ.λπ.
Άλλες εξετάσεις ενδείκνυνται κατά περίπτωση. Σε κάθε ασθενή χρειάζεται εγκεφαλογράφημα και κατά περίπτωση έλεγχος με προκλητά δυναμικά. Σε υποψία χρωμοσωμικής διαταραχής απαιτείται καρυότυπος ενώ σε υποψία μεταβολικού ή εκφυλιστικού νοσήματος ο κατάλληλος έλεγχος. Αν υποπτευόμαστε νευρομυϊκά πρόβλημα χρειάζεται ηλεκτρομυογράφημα και ενδεχομένως βιοψία μυός ή άλλα διαγνωστικά μέτρα. Η διαφορική διάγνωση της Εγκεφαλικής Παράλυσης πρέπει να συμπεριλάβει της εξής καταστάσεις όπως νευρομεταβολικά /εκφυλιστικά νοσήματα, βλάβες του νωτιαίου μυελού, υδροκέφαλο ή νεοπλασίες. Ιδιαίτερα τονίζεται ο υψηλός βαθμός υποψίας για νευρομεταβολικά/εκφυλιστικά νοσήματα που είναι πιθανό να είναι και κληρονομικά. Αυτά αν δεν διαγνωσθούν έγκαιρα μπορεί να χαθεί η ευκαιρία προγεννητικής διάγνωσης σε επόμενες κυήσεις. Ιδιαίτερη προσοχή απαιτεί η η διαφορική διάγνωση μεταξύ των σπαστικών και των δυσκινητικών μορφών της ΕΠ, όταν με την απεικόνιση δεν ανευρίσκονται οι χαρακτηριστικές μορφολογικές βλάβες και έτσι η κλινική εικόνα δεν εξηγείται.
Σε τέτοιες περιπτώσεις χρειάζεται προσεκτική προσέγγιση γιατί υπάρχουν προϊούσες παθήσεις που αρχίζουν νωρίς στη βρεφική ηλικία όπως προϊούσες λευκοδυστροφίες, μιτοχονδριακές εγκεφαλοπάθειες, και κυρίως μια δυσμυελινωτική σοβαρή διαταραχή του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος η νόσος του Pelizaeus-Merzbacher που εκδηλώνεται αρχικά με απλανές βλέμμα, σπαστική τετραπληγία και αθετωσικές κινήσεις ή η εξίσου σοβαρή σπαστική τετραπληγία που εκδηλώνεται με προοδευτική σπαστικότητα των κάτω άκρων, όπως και οι δυστονίες του κορμού και των άκρων που μεταβάλλονται κατά τη διάρκεια της μέρας και καλούμαστε να τις ξεχωρίσουμε από τις σπαστικές μορφές.
Συμπερασματικά, αυταπόδεικτος και σπουδαίος είναι ο ρόλος που καλείται να παίξει η οικογένεια όπως και ο ρόλος της πολιτείας ο οποίος πρέπει να γίνει ουσιαστικότερος και να προσεγγίζει με ιδιαίτερη ευαισθησία τις οικογένειές των παιδιών αυτών. Γιατί μπορεί τα προγράμματα αποκατάστασης να έγιναν γνωστά στο ευρύ κοινό, και γενικά οι υπηρεσίες και η φροντίδα των ατόμων με ειδικές ανάγκες να βελτιώθηκαν , υπάρχει όμως μακρύς δρόμος για να ξεπεραστούν τα πολλά και δύσκολά προβλήματα όπως είναι η αποδοχή από το κοινωνικό σύνολο και όχι μόνο από την οικογένεια τους, για να αντιμετωπίζονται τα παιδιά αυτά ως ΄άτομα με ειδικές ανάγκες , με βάση την ιδιομορφία τους και όχι την ’αναπηρία’ τους.
