Θα σας άφηνε ανεπηρέαστους το γεγονός ότι ίσως ανήκετε στο 15% των Ελλήνων που αποδεδειγμένα έχει κληρονομική προδιάθεση για καρδιαγγειακή νόσο, την οποία μπορεί με έγκυρη και έγκαιρη ενημέρωση να μην εκδηλώσει ποτέ; Κι όμως με μια απλή εξέταση, ένα γενετικό τεστ, μπορούμε πια να γνωρίζουμε την προκαθορισμένη γενετικά μοίρα μας και να την επηρεάζουμε. Το μόνο που χρειαζόμαστε είναι μόνο λίγο σάλιο ή αίμα και έναν γενετιστή!
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θρόμβωσης που γιορτάζεται στις 13 Οκτωβρίου, συναντήσαμε τον Δρ. Χρήστο Γιαπιτζάκη, Αναπληρωτή Καθηγητή Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, για να λύσουμε όλες μας τις απορίες σχετικά με το ερώτημα αν μπορούμε τελικά να γνωρίζουμε το μέλλον της υγείας μας: «Στη χώρα μας καταγράφονται 16 χιλιάδες εμφράγματα ετησίως, με τα μισά από αυτά σε ηλικίες κάτω των 55 ετών, συχνότερα στους άνδρες, αλλά υπάρχει ανοδική τάση στις γυναίκες την τελευταία δεκαετία. Επιπλέον, παρατηρούνται 35 χιλιάδες πρωτοεμφανιζόμενα αγγειακά εγκεφαλικά, που αφορούν πάλι τις ηλικίες κάτω των 55 ετών.
Σημαντικό είναι επίσης και το γεγονός ότι τα 2/3 περίπου των αυτόματων αποβολών των εμβρύων που συμβαίνουν ξαφνικά κατά τον πρώτο τρίμηνο της κύησης, οφείλονται σε θρομβοφιλική προδιάθεση της εγκύου. Οι περισσότεροι θεωρούν τα παραπάνω συμπτώματα ως ξαφνικά γεγονότα που “κληρώνουν” τυχαία χωρίς να υπάρχει προηγούμενη ένδειξη ή κάποια αιτία που να κινήσει υποψίες για την εκδήλωσή τους. Και όμως, στην πραγματικότητα μοιράζονται κάτι κοινό: την ίδια αιτία που ονομάζεται θρομβοφιλία και τα αδιαμφισβήτητα επιστημονικά στοιχεία, που αποδεικνύουν πως 1 στους 6 Έλληνες έχει μια κληρονομική προδιάθεση για θρομβωτικά επεισόδια».
-Κύριε Γιαπιτζάκη μπορούμε τελικά να μάθουμε από τι θα αρρωστήσουμε;
Αυτό ισχύει σε πάρα πολλές περιπτώσεις ανθρώπων. Σίγουρα ο καθένας μας διαθέτει μια σειρά γονιδίων, όπως αυτό της θρομβοφιλίας, που προκαθορίζουν την προδιάθεσή μας γενετικά και που ευθύνονται για την εμφάνιση συγκεκριμένων νόσων σε κάθε ηλικία. Γενικά, υπάρχουν κληρονομικά νοσήματα που είναι θανατηφόρα, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι θα εκδηλωθούν σίγουρα σε αυτούς που τα φέρουν στο γονιδίωμά τους ως πληροφορία, αφού για πολλά από αυτά υπάρχει τρόπος προφύλαξης εάν είναι γνωστή η προδιάθεση. Σημαντικό τέτοιο παράδειγμα είναι η θρομβοφιλία.
-Η θρομβοφιλία είναι νόσος;
Δεν είναι νόσος αλλά η τάση του οργανισμού να δημιουργεί θρομβώσεις. Αυτή η κληρονομική προδιάθεση οφείλεται σε μεταλλαγές ή πολυμορφισμούς DNA σε γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος, σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς, διατροφικούς και παράγοντες συμπεριφοράς. Η επιστήμη δίνει πια τη δυνατότητα να προστατευτούμε μέσω μιας έγκαιρης διερεύνησης των γονιδίων για τη πιθανότητα εκδήλωσης ενός εμφράγματος, ενός αγγειακού εγκεφαλικού ή μιας επιπλοκής κατά την κύηση. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών ασθενειών, ιδιαίτερα στα άτομα που έχουν επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό με γονέα που εμφάνισε έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο, ή να δώσει λύση στο άγχος γυναικών που εμφάνισαν επανειλημμένες αποβολές
-Πώς γίνεται η εξέταση;
Για να διαπιστώσει κάποιος εάν έχει κληρονομική προδιάθεση να εμφανίσει έμφραγμα ή εγκεφαλικό θα πρέπει να απευθυνθεί αυστηρά σε γενετιστή και μόνο. Και θα πρέπει να κινητοποιηθεί άμεσα, ειδικότερα αν κάποιος στενός συγγενής του έχει εμφανίσει έμφραγμα ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο σε ηλικία κάτω των 60 ετών. Η κληρονομική προδιάθεση για θρομβώσεις συνήθως αφορά πολλές γενεές και δεν εμφανίζει διαφορά ανάμεσα στα δυο φύλα. Εφόσον διαπιστωθεί πως το οικογενειακό ιστορικό κάποιου ατόμου είναι επιβαρυμένο, τότε εκείνο μπορεί να υποβληθεί σε έλεγχο DNA δείγματος αίματος ή σάλιου, ώστε να διαπιστωθεί εάν έχει αυξημένο κίνδυνο θρομβοφιλίας
-Πόσες φορές στη ζωή ενός ατόμου πρέπει να γίνει προληπτικός έλεγχος;
Αυτός ο προληπτικός γενετικός έλεγχος γίνεται μόνο μια φορά στη ζωή ενός ανθρώπου και μπορεί πραγματικά να αποδειχθεί σωτήριος! Ο έλεγχος DNA θεωρείται η ακριβέστερη βιοϊατρική εξέταση με πιθανότητα εργαστηριακού λάθους λιγότερη από 1%. Σε πρόσφατη έρευνά μας ανακαλύψαμε ότι τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό θρομβοφιλίας διατρέχουν 5πλάσιο κίνδυνο από ό, τι ο γενικός πληθυσμός εμφάνισης κάποιου επικίνδυνου θρομβωτικού επεισοδίου. Με την έρευνα μας μάλιστα, αναδείχθηκε με δεδομένα και για πρώτη φορά διεθνώς η συμβολή της γενετικής συμβουλευτικής στην πρόληψη σοβαρών θρομβωτικών επεισοδίων.
-Υπάρχει κάτι που πρέπει να μας υποψιάσει και να επισκεφθούμε γενετιστή;
Όποιος έχει έναν από τους δυο γονείς που εκδήλωσαν έμφραγμα ή εγκεφαλικό πριν τα 60 τους ή καρκίνο πριν τα 50 τους, αν και στο ευρύτερο συγγενικό περιβάλλον υπάρχει η νόσος, πρέπει να κινητοποιηθεί και να επισκεφθεί ένα γενετιστή. Εδώ δεν μας αφορά καρκίνος σε συγγενικά άτομα που εμφάνισαν τη νόσο σε μεγάλη ηλικία.
Αν διαπιστωθεί η ύπαρξη του γονιδίου της θρομβοφιλίας, τι μπορεί να κάνει το άτομο;
Μετά τη διαπίστωση της κληρονομικής προδιάθεσης θρομβοφιλίας με τον γενετικό έλεγχο, ο κίνδυνος θρόμβωσης μπορεί να μειωθεί με την υιοθέτηση πιο υγιεινών συνηθειών διατροφής και άσκησης, με τη μείωση του άγχους και του καπνίσματος, αλλά και με τακτική ιατρική παρακολούθηση, ιδιαίτερα μετά τα 45, από παθολόγο ή αιματολόγο, ο οποίος μπορεί να συστήσει προληπτικά μια ήπια αντιπηκτική αγωγή. Επιπλέον, κάποιος φορέας γονιδίων θρομβοφιλίας για να μειώσει τον κίνδυνο θρόμβωσης, αφενός σε μακρινό ταξίδι με αεροπλάνο ή τρένο ανά τρίωρο πρέπει να κινείται και να περπατάει και αφετέρου να ενημερώνει τους θεράποντες ιατρούς για την προδιάθεση θρομβοφιλίας σε περίπτωση φαρμακευτικής ή χειρουργικής θεραπείας του για οποιοδήποτε θέμα υγείας. Ειδικότερα, κάποια γυναίκα που έχει θρομβοφιλική προδιάθεση θα πρέπει να ενημερώνει τον γυναικολόγο της πριν να πάρει αντισυλληπτικά ή όταν μείνει έγκυος.
Μπορεί κάποιος χωρίς κάποια εμφανή συμπτώματα να κάνει το γενετικό τεστ μόνο και μόνο για να μάθει τις πληροφορίες που φέρει το γενετικό του υλικό;
Βεβαίως. Το ζήτημα είναι ποιος γνωρίζει τις κατάλληλες εξετάσεις για να τις προτείνει και πού γίνονται αυτές. Εδώ χρειάζεται ο ειδικός, ο γενετιστής, που θα λάβει υπόψη το οικογενειακό κι ατομικό ιστορικό και θα προτείνει τις εξετάσεις για το συγκεκριμένο άτομο. Δυστυχώς δεν υπάρχει ακόμη στη χώρα μας γενετιστής σε κάθε δημόσιο νοσοκομείο, γιατί δεν έχει αρχίσει να δίνεται επίσημα σε πολλούς η ειδικότητα της γενετικής.
Εσείς έχετε κάνει ανάλυση του δικού σας γενετικού υλικού;
Βεβαίως και όχι μόνο στον εαυτό μου, αλλά και στα δύο αδέρφια μου, προγεννητικά στην ανιψιά μου, στη σύζυγό μου και στην οικογένειά της. Αυτό που θέλω να τονίσω, τελειώνοντας, είναι ότι ο γενετιστής δεν είναι ο προσωπικός γιατρός του ασθενούς, αλλά ο γιατρός της οικογένειας, γιατί αυτά που ανακαλύπτει αφορούν όλα τα μέλη μιας οικογένειας.
*Η συνέντευξη δόθηκε στο περιοδικό ΕΥ ΖΗΝ που κυκλοφόρησε με την εφημερίδα ΜΑΓΝΗΣΙΑ το Σάββατο 2 Δεκεμβρίου 2023
